REVISTA SALUD TOTAL

Revista de Actualidad Salud y Belleza


Actualidad

28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras

Existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan a un gran número de personas, concretamente al 7% de la población mundial, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Esto se traduce en que más de 3 millones de personas en España sufren enfermedades poco frecuentes.

En la actualidad, debido al desconocimiento del origen de las enfermedades raras, es necesario un promedio de tiempo estimado de 5 años desde los primeros síntomas de un paciente hasta la consecución de un diagnóstico; un tiempo que dificulta y retrasa la aplicación del tratamiento adecuado y pone en riesgo la vida del paciente, ya que el 35% de las muertes por enfermedades raras se producen antes de un año.

Genómica

Esta complicada situación podría mejorar gracias a las opciones que ofrece la genómica. El 80% de las enfermedades raras son genéticas, mientras que el 20% restante son resultado de infecciones (bacterianas o víricas), alergias o factores ambientales, según EURORDIS (Organización Europea para las Enfermedades Raras). En los últimos años, el desarrollo de las técnicas de secuenciación del genoma humano y la posibilidad de analizar el genoma completo o la parte codificante del mismo (el exoma) ha cambiado la forma de abordar el estudio de las enfermedades raras y favorecido la identificación de las alteraciones en los genes responsables de las mismas. Conocer qué genes están implicados en una enfermedad rara permite no solo poder llevar a cabo un diagnóstico precoz, sino también plantear posibles líneas de investigación y opciones de tratamientos específicos para la enfermedad.

Con motivo de este día son numerosoas las asociaciones de pacientes y empresas médicas que organizan jornadas y debates entorno a cómo mejorar el diagnóstico de estas enfermedades, como el Grupo Español de Tumores Raros e Infrecuentes y la empresa DreamGENETICS.

Los presidentes del Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos, Jesús Aguilar, y de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, han suscrito esta mañana un convenio de colaboración que renueva su compromiso para mejorar y facilitar el conocimiento de los farmacéuticos y de los ciudadanos sobre las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos.

 

 

 

« « Notícia anterior | Notícia siguiente » »